Случай пренатальной диагностики трисомии 18 во II триместре беременности

Введение

Частота трисомии 18 составляет примерно 1 случай на 7000. Впервые ее описал Edwards в 1960 г. Цитогенетически основой формой заболевания является простая трисомия 18. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей. Средний возраст матерей при рождении ребенка составлял 31,4, а отцов 34,6 года, что на 5 лет выше, чем в контрольной группе. Девочки с этим заболеванием рождаются примерно в 2,5 раза чаще, чем мальчики.

Продолжительность жизни детей с трисомией 18 невелика: 60% умирают в возрасте до 3 мес, до 1 года доживают около 10% Основными причинами смерти в перинатальном периоде являются асфиксия, связанная с нарушением кровообращения, аспирационная пневмония и кишечная непроходимость, более старшие дети умирают от пневмонии и инфекции мочевых путей [1,2].

Дети с трисомией 18 рождаются с резко выраженной пренатальной гипоплазией. В 40% случаев беременность осложняется многоводием. Фенотипические проявления синдрома многообразны, практически постоянны нарушения строения лица и костно-мышечной системы. Отмечается клубникообразная форма головки (81%), кисты сосудистого сплетения (50%), отсутствие мозолистого тела, расширение большой цистерны, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, ушные раковины деформированы и расположены низко. Имеется флексорное положение кистей (91%), укорочение конечностей, аплазия лучевого сустава, почти в 80% случаев вальгусная деформация стоп и их аномальное развитие: свод провисает, пятка резко выступает, отек шеи, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле, миеломенингоцеле. Из пороков внутренних органов наиболее постоянны пороки сердца (нарушение развития межжелудочковой перегородки, аплазии створок клапанов) и крупных сосудов, которые встречаются в 91-99% случаев. Врожденные пороки органов пищеварения наблюдаются в половине случаев трисоми 18: дивертикул Меккеля, регистрируемый у каждого третьего ребенка, незавершенный поворот кишечника (16,5%) и атрезия пищевода (85%). Почти у половины больных отмечаются врожденные пороки развития мочеполовой системы. Сращение и удвоение почек и мочеточников отмечено в 14-27% случаев, крипторхизм в 43,5% [1-4,5].

Описание случая

Пациентке С., 32 года, при скрининговом ультразвуковом исследовании на сканере Medison SonoAce-1500 при беременности 23-й недели на основании специфических признаков поставлен предварительный диагноз - трисомия 18 у плода. В кабинете пренатальной диагностики МЛПУ "Клинический родильный дом" Смоленска с целью верификации диагноза был произведен кордоцентез с последующим кариотипированим в лаборатории кафедры биологии Смоленской медицинской академии. Настоящая беременность - четвертая, протекала без особенностей. Предыдущие три закончились артифициальными абортами без осложнений. Мужу 33 года, соматически здоров. Супруги генетически не обследованы, производственных вредностей не имеют.

При ультразвуковом исследовании выявлено, что фетометрические показатели не соответствовали сроку гестации, при этом у плода определялась брахицефалическая форма головки (рис. 1), вальгусная деформация кистей и стоп с эктродактилией левой кисти (рис. 2, 3), гипертрофия правого предсердия (рис. 4), низкопосаженные и деформированные ушные раковины (рис. 5), а также киста пуповины (рис. 6) на фоне многоводия. Учитывая множественные маркеры хромосомной патологии плода произведено цитогенетическое исследование. Кариотип плода г=47,ху,+18. Беременность прервана. При патолого-анатомическом исследовании фенотипические особенности плода соответствовали данному кариотипу и совпадали с ультразвуковым пренатальным диагнозом. Гиперплазия правого предсердия вызвана гипоплазией створок трикуспидального клапана.

Вывод

Описанное клиническое наблюдение представляет интерес для практических врачей, так как подтверждает возможность диагностики на аппаратах среднего класса во II триместре беременности трисомии 18, являющейся одним из наиболее распространенных хромосомных заболеваний [1, 2, 4]. Для определения тактики ведения беременности считаем целесообразным проводить кариотипирование во всех случаях патогномоничной эхографической картины.

Литература

1. Лазюк Г.И., Лурье И.В. Хромосомные болезни //Тератология человека / Под ред. Г.И. Лазюка М.: Медицина, 1991. - С. 358-364.
2. Снайдерс Р.Дж.М., Николаидес К.Х. Оценка риска хромосомных нарушений // Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода / Пер.с англ. - М.: Видар, 1997. - С. 90-108.
3. Медведев М.В., Юдина Е.В. Дифференциальная ультразвуковая диагностика в акушерстве. - М.: Видар, 1997. - С. 81, 114, 240, 257.
4. Юдина Е.В. Что может пренатальная эхография //Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. - 2000. - Т.8. - N1. - С. 18-22.
5. Русанова O.K., Бунтова О.В., Корбашова Т.Д. и др. Популяционная частота и диагностическая ценность некоторых ультразвуковых маркеров врожденных и наследственных заболеваний // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. - 1999. - Т.7. - N 4. - С. 285-289.