Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка - проект Министерства здравоохранения и социального развития РФ

На вопросы редакции журнала "SonoAce-Ultrasound" отвечает доктор медицинских наук Жученко Людмила Александровна, главный специалист по медицинской генетике и пренатальной диагностике МЗ МО, зав. медико-генетическим отделением Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, член консультативно-методического совета по медицинской генетике МЗ и СР РФ.

Людмила Александровна, в 2010 г. в рамках совершенствования пренатальной диагностики в трех регионах России, в том числе в Московской области, где Вы являетесь главным специалистом по медицинской генетике и пренатальной диагностике, стартовал новый национальный проект Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации "Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка". Как автор новой организационной модели массовой пренатальной диагностики в стране, Вы принимали самое непосредственное участие в разработке проекта по новому порядку пренатальной диагностики, положенного в основу документов Правительства и Министерства здравоохранения и социального развития РФ в 2009-2010 гг. Прошел год, что можно сказать сегодня о развитии данного направления и его перспективах?

Прежде всего должна вновь пояснить, что к острой необходимости кардинальных изменений в пренатальной диагностической службе в стране привело неудовлетворительное ее состояние во всех без исключения регионах России. К сожалению, прогрессивный рост числа врачей ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии, большое количество ультразвуковой аппаратуры, закупаемое из федерального и региональных бюджетов, не привели к повышению эффективности работы данной службы до реальных на сегодня показателей. А ведь разрешающая возможность современных методик достигает 80-98% выявляемости для разных групп медицински и социально значимых врожденных нарушений развития ребенка. При этом коммерциализация данной отрасли, включая биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров, отсутствие как внешнего аудита за профессионализмом (качеством работы) врачей, проводящих ультразвуковой контроль состояния плода, так и внешнего экспертного контроля качества лабораторных исследований в пренатальном скрининге, усугубляли ситуацию. По данным федерального регистра врожденных пороков развития у детей и ряда отечественных мультицентровых исследований, проведенных в целях оценки качества пренатальной диагностики в России, эффективность дородового выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий была признана низкой (Доклад начальника Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ и СР РФ В.И. Широковой на заседании межведомственной рабочей группы по приоритетному национальному проекту "Здоровье" и демографической политике Совета при Президенте Российской Федерации 17.02.2010).

В сложившемся положении, когда, несмотря на неоднократные ультразвуковые исследования, проводимые врачами с разным стажем работы и различной квалификации, в семье, к полной неожиданности для родителей, добросовестно выполняющих в период беременности все рекомендуемые алгоритмы акушерского мониторинга, рождается ребенок с нежизнеспособной или неизлечимой (инвалидизирующей) патологией или когда при хирургически корригируемых пороках развития, не диагностированных в период беременности, родоразрешение матери вне профильного родовспомогательного учреждения приводит к потере новорожденного вследствие невозможности провести экстренную операцию в первые часы после рождения, МЗ и СР РФ было принято решение начать в стране фактически революционные преобразования в системе пренатального обследования беременных женщин.

По предложению МЗ и СР РФ в 2010 г. нашим учреждением (МОНИИАГ) был разработан и представлен проект организационных мероприятий, предлагаемых к внедрению в рамках новой системы пренатальной диагностики в стране. Ведущими научно-исследовательскими институтами акушерства и гинекологии Москвы и Санкт-Петербурга были даны рекомендации по включению в комплекс пренатального скрининга I триместра беременности, помимо ультразвукового исследования анатомии плода, принципиально новой для нашей страны биохимической технологии (двойной метки Трейс) для определения материнских сывороточных маркеров РАРР-А и св. В-ХГЧ, признанной сегодня самой эффективной по результатам международного аудита, проведенного авторитетной организацией ФМФ (Fetal Medicine Foundation).

В 2010 г. в проект в качестве пилотных территорий вступили Московская, Ростовская, Томская области. В 2011 г., согласно Постановлению Правительства Российской Федерации №1141 от 27 декабря 2010 г., к радикальному изменению порядка пренатального обследования беременных должны приступить еще 26 регионов.

Могли бы Вы озвучить основные позиции, которые пришлось принципиально пересмотреть в новом порядке пренатальной диагностики в стране, в отличие от регламента, заложенного в федеральном приказе №457 от 2000 г.?

Прежде всего изменен подход к проведению массового обследования беременных женщин в субъектах Российской Федерации:

• это экспертный уровень однократного обследования для каждой беременной женщины (территориальный, межтерриториальный, окружной и др. в соответствии с региональными особенностями, включая транспортную обеспеченность при удаленности поселений и низкой плотности населения при больших пространствах контролируемой территории) с формированием функциональных подразделений в составе профильных учреждений практического здравоохранения, так называемых экспертных кабинетов пренатальной диагностики;
• это утвержденный срок обследования в 11-13,6 нед беременности (I триместр) при копчико-теменном размере плода от 45 до 84 мм, позволяющий уже на ранних этапах эмбриофетального развития определить прогноз для благоприятного исхода каждой беременности;
• это комплексность диагностических мероприятий, унифицированных для всех территорий России, основанных на международном стандарте для данного вида обследования беременных и предоставляемых женщине в одно посещение: ультразвуковая диагностика состояния плода с оценкой эхо-маркеров анатомических дефектов и хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства, величины носовой кости и др.) и биохимическое исследование материнских сывороточных маркеров РАРР-А и св. В-ХГЧ при программном расчете индивидуального риска для каждого будущего ребенка с учетом всех полученных показателей.

В понятие экспертного уровня включены такие принципиальные позиции, как выполнение скринингового ультразвукового исследования только врачом экспертом ультразвуковой диагностики, подготовленным к проведению данного вида диагностической деятельности в соответствии с международными стандартами и требованиям, имеющим, помимо отечественного диплома тематического усовершенствования по программе, согласованной и утвержденной федеральным отраслевым министерством, международный сертификат фонда Fetal Medicine Foundation. Эти документы дают право считать достоверными результаты фетометрии, проведенной данным специалистом, что в конечном итоге и определяет точность программного расчета индивидуального риска врожденных нарушений развития у ребенка по параметрам, полученным от врача, прошедшего внешний аудит международного уровня и имеющего так называемый код оператора. Речь идет о программе Астрайя, единственной учитывающей профессиональную подготовку врача ультразвуковой диагностики. Выполнение данных условий для включения результатов ультразвукового исследования плода в расчет индивидуального риска хромосомных аномалий теоретически исключает врачебную ошибку, приводящую к ложному попаданию беременной в группу высокого риска, что влечет за собой необходимость проведения в этом случае необоснованной, экономически затратной, имеющей 1-2% осложнений инвазивной диагностической манипуляции. Не менее значимым является оснащение экспертного кабинета ультразвуковой диагностики аппаратурой высокого и экспертного уровня, что входит в компетенцию субъекта РФ и вполне реально, поскольку однократный экспертный скрининг всех женщин региона будет проведен ограниченным числом высокопрофессиональных специалистов ультразвукового исследования, освободив нагрузку на другие аппараты ультразвуковой диагностики, в большом количестве использующихся на территориях для пренатального скрининга неэффективно.

Расчет нагрузки на работу врач аэксперта ультразвуковой диагностики в соответствии с существующими нормативными документами предполагает выполнение не менее 4,5 тыс. исследований в год. Исходя из ежегодного числа родов в регионе, довольно просто рассчитать необходимое количество кабинетов и врачей-экспертов, которых надо подготовить для выполнения вводимого нового порядка пренатальной диагностики врожденных нарушений развития ребенка.

Далее, в понятие экспертного уровня входит массовый биохимический скрининг с определением материнских сывороточных маркеров в I триместре беременности с применением технологии с самой высокой сегодня точностью и воспроизводимостью, о которой уже было сказано. Биохимический анализатор, выполняющий исследование уровней РАРР-А и св. В-ХГЧ с проведением прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе, позволяет провести обследование до 35 000 беременных женщин ежегодно, в соответствии с чем планируется число необходимых аппаратов и лабораторий пренатального биохимического скрининга в регионе. Так, в Московской области, открыты две лаборатории, проводящие биохимический пренатальный скрининг I триместра. В каждую из них ежедневно в равных долях поступают образцы крови беременных, взятые в 14 окружных экспертных кабинетах пренатальной диагностики.

Людмила Александровна, Вы упомянули об эхо-маркерах хромосомных аномалий, в частности о толщине воротникового пространства (ТВП ). Как Вы оцениваете новую, на данный момент уникальную технологию компании MEDISON "Volume NT™", позволяющую автоматически определять ТВП с у четом всех формальных требований к данному измерению?

Думаю, что использование данной технологии, безусловно, повысит точность оценки ТВП, это имеет принципиальное значение для последующей оценки индивидуального риска на хромосомные и другие врожденные заболевания плода и определения дальнейшей диагностической и акушерской тактики для беременной женщины. Данный алгоритм будет очень полезен начинающим специалистам ультразвуковой диагностики. Что касается врачей-экспертов, которые будут проводить массовые скрининговые ультразвуковые исследования согласно новому порядку пренатальной диагностики, то автоматическое измерение ТВП после автоматического обнаружения срединносагиттальной плоскости и возможность тем самым сократить время ультразвукового исследования представляются мне особенно актуальными для получения максимального эффекта от скрининговой программы.

Что помогло приступить к осуществлению мероприятий новой модели пренатального скрининга в России и, в частности, в Московском областном регионе?

На уровне России - это принятое в рамках Постановления Правительства РФ №1159 от 31 декабря 2009 г. решение поддержать предложенные новые алгоритмы пренатальной диагностики и выделить средства на финансирование мероприятий, в основу которых положены самые современные методологии, успешно апробированные и внедренные в практику в ряде стран Европы и Америки.

Поддержка на уровне нашего региона была оказана Правительством и Министерством здравоохранения Московской области, были выделены субвенции, в том числе на расходные материалы и оборудование для молекулярно-генетической лаборатории, обеспечивающей возможность дообследования беременных группы риска и постановки окончательного диагноза будущему ребенку. Были выделены средства на информационную и коммуникационную поддержку реализуемых мероприятий, что абсолютно необходимо для методической работы с врачами и масштабной просветительской работы среди населения региона. Московским областным фондом ОМС произведен расчет стоимости медицинской услуги "ультразвуковое исследование по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка" и выделены средства для софинансирования оплаты труда врачей и другого медицинского персонала в 14 окружных кабинетах пренатальной диагностики.

Думаю, не менее важным является то, что внедрение и исполнение мероприятий проходят при строгом административном контроле со стороны министра и профильного управления Министерства здравоохранения Московской области, а профессиональный энтузиазм и полное взаимопонимание между окружными экспертами ультразвуковой диагностики, врачами-клиницистами и лаборантами региональной медико-генетической службы позволяют всей системе нового инновационного пренатального скрининга работать слаженно и продуктивно.

Мы имеем абсолютно автоматизированную систему внешнего аудита за продвижением нашей программы и уже получили первые обнадеживающие результаты, комплексный анализ которых начнется в сентябре по данным регионального эпидемиологического регистра рождения детей с врожденными пороками развития.

Если включение Московской области в новый порядок пренатальной диагностики в качестве первой пилотной территории определялось непосредственным авторским участием Вашей региональной медико-генетической службы в формировании новых алгоритмов, то каковы критерии отбора регионов для присоединения к проекту в 2011 г.?

Как известно, Постановлением Правительства РФ №1141 от 27.12.2010 г. "О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка" утверждены Правила предоставления субсидий и порядок получения средств в бюджеты 26 регионов РФ, планируемых к участию в 2011 г.

Главным условием для получения федеральных субсидий является наличие в субъекте РФ медико-генетической консультации, имеющей в своей структуре отделение пренатальной (дородовой) диагностики с лабораторией для генетических исследований, необходимых специалистов по ультразвуковой и лабораторной биохимической диагностике нарушений развития ребенка, которым предстоит пройти специальную подготовку на федеральном уровне, и условий для проведения данного вида обследования беременных в I триместре беременности. Кроме того, для принятия решения о выделении субъекту федеральной субсидии субъектом должны быть выполнены все условия для исполнения мероприятий массового пренатального обследования беременных в соответствии с утвержденным МЗ и СР РФ в приказе №71н от 1 февраля 2011 г. перечнем оборудования и расходных материалов. Речь идет, в частности, о новых методологиях, заложенных в основу пренатального скрининга I триместра, мной уже представленных.

Не менее важным является наличие в регионе отлаженной системы регистрации рождения детей с врожденными пороками, что позволит провести контроль эффективности пренатального выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий. Сейчас разработана единая федеральная форма отчетности для учета показателей, характеризующих качество пренатального скрининга. Данную отчетную документацию будут регулярно предоставлять территории, включенные в новый национальный проект.

Скажите, как обстоят дела с подготовкой специалистов на различных территориях для выполнения ими профессиональных задач по эффективному раннему выявлению врожденных нарушений развития у плода при массовом скрининге беременных в регионах России?

19 апреля ГОУ ДПО Российской медицинской академией последипломного образования будет утверждаться согласованная с МЗ и СР РФ программа специального курса по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка, который открывается на кафедре медицинской генетики как самостоятельная учебная программа. Решение принято Министерством здравоохранения РФ и основано на опыте РМАПО в проведении совместно с рядом федеральных и региональных учреждений при участии ведущих специалистов первого цикла подготовки врачей-экспертов ультразвукового исследования из трех пилотных территорий в июне 2010 г. Именно данный курс будет определять порядок профессиональной подготовки специалистов, включенных в выполнение мероприятий пренатальной диагностики экспертного уровня. Планируются 72-часовые циклы тематического усовершенствования для врачей-организаторов здравоохранения, генетиков, биохимиков и, конечно же, ультразвуковых специалистов. Старт для первого цикла будет дан в конце мая. Следующие 2 недели - 2-й цикл. На 1-й и 2-й циклы будут приглашены врачи территорий, подписавших к тому времени соглашение с МЗ и СР РФ, условием подписания которого (еще раз скажу об этом) является строгое выполнение условий на получение субсидий (это прежде всего соблюдение рекомендуемых и принципиально новых организационных алгоритмов и методов пренатальной диагностики в регионе, утвержденных региональным приказом). Таким образом, на первые циклы будут приглашены минимум три специалиста (врач ультразвукового исследования, биохимик, генетик) из региональных медико-генетических консультаций. Не исключено, что циклы будут разделены по специальностям, что также будет зависеть от числа территорий, успевших утвердить свои региональные приказы и подписать в соответствии с утвержденным новым порядком пренатальной диагностики соглашение на получение федеральных субсидий.

На последующие циклы тематического усовершенствования приедут окружные, межтерриториальные и другие назначенные для выполнения массового ультразвукового скрининга врачи ультразвуковой диагностики для их подготовки в качестве врачей-экспертов. Обязательным условием для врача ультразвукового исследования, планируемого в качестве врача-эксперта, будет получение на цикле международного сертификата ФМФ, далее каждый год будет проводиться переаттестация для поддержания уровня их знаний и дальнейшего профессионального совершенствования с расширением спектра вводимых для измерения и необходимых для оценки риска хромосомной патологии фетометрических параметров.

Отдельные циклы обучения будут проводиться для врачей-лаборантов молекулярных генетиков и цитогенетиков. Предполагается подготовка специалистов для выполнения инвазивных манипуляций (забора плодного материала в I и II триместрах беременности).

Практической базой курса МЗ и СР РФ определен Московский областной НИИ акушерства и гинекологии, где в клинических и лабораторных подразделениях медико-генетического отделения, помимо теоретической подготовки, будут проводиться занятия по освоению и совершенствованию практических навыков.

Перспективы для учебной программы курса большие в связи с широким спектром планируемого в стране объема единых у нифицированных мероприятий по пренатальной диагностике.

Фактически сегодня в стране система последипломного медицинского образования приступает к организации нового направления подготовки специалистов в перинатологии, к формированию новой формации врачей, лицензированных на принципиально отличный уровень профессиональной деятельности, так называемый экспертный уровень оказания пренатальной диагностической помощи.

Кого из профессионалов Вы считаете основными союзниками новой перинатальной организационной технологии, по сути означающей модернизацию пренатальной диагностической службы в стране в части выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий у будущих детей?

Прежде всего хотелось бы выразить глубокую благодарность авторитетным ученым и профессионалам, профессорам Сухих Г.Т., Айламазяну Э.К., Краснопольскому В.И., под руководством которых в ведущих научно-исследовательских центрах и институтах акушерства и гинекологии работают крупные медикогенетические службы. Каждый из них внес неоценимый личный вклад в возможность продвижения новых алгоритмов для повышения качества пренатальной диагностики в стране.

В лаборатории пренатальной диагностики Санкт-Петербургского НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, возглавляемого Айламазяном Эдуардом Карповичем, впервые в стране была успешно апробирована и предложена для включения в новый порядок пренатального скрининга методика биохимического исследования материнских сывороточных маркеров I триместра на аппарате Криптор Компакт.

Поддержав идеологию и новые методологические подходы к совершенствованию дородовой диагностики врожденных нарушений развития ребенка, директор Российского научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии Сухих Геннадий Тихонович на рабочем совещании в МЗ и СР РФ произнес исключительной значимости слова о профессиональном честолюбии врача, как высшем нравственном критерии, который является основой мотивации для врача ультразвуковой диагностики стать врачом-экспертом массового пренатального скрининга.

Личное участие директора МОНИИАГ Краснопольского Владислава Ивановича и всех сотрудников медико-генетической службы Московской области было основой плодотворного творческого сотрудничества с МЗ и СР РФ в развитии данной темы, что позволило сегодня поднять проблему качества пренатальной диагностики на уровень принятия важнейших правительственных решений.

В чем Вы видите залог успешного продвижения нового порядка пренатальной диагностической помощи в стране?

В признанном авторитете принятого нами за основу мирового стандарта пренатальной диагностики, разработанного, сформулированного и рекомендованного ФМФ, как доказано эффективного. В интеграции России в международный порядок организации и совершенствования пренатального скрининга. В личной поддержке лидера пренатального скрининга, руководителя ФМФ проф. К. Николаидеса. Это глобально. Что касается России, я абсолютно убеждена в необходимости формирования нового класса специалистов пренатальной диагностики экспертного уровня, как единомышленников, увлеченных энтузиастов и альтруистов по основным жизненным принципам. Такие профессионалы в стране есть, среди них признанные и уважаемые отечественные лидеры. С полной уверенностью я и мои коллеги можем сегодня назвать замечательного специалиста федерального масштаба, врача-практика, обладающего высоким профессиональным мастерством и набором тех человеческих качеств, которые определяют истинную значимость личности. Это известная всем российским специалистам ультразвуковой диагностики и большому числу врачей самых различных специальностей профессор Юдина Елена Владимировна, заведующая Центром пренатальной диагностики при родильном доме №27 г. Москвы, принимавшая самое непосредственное участие в подготовке федеральных правовых документов, направленных на глобальные позитивные перемены в системе пренатальной диагностики в России.

Таким образом, помимо передовых технологий, залогом успеха нового национального проекта служит и человеческий фактор. Что касается административного ресурса, то здесь целиком и полностью проект будет опираться на последовательную и принципиальную позицию Федерального органа исполнительной власти в сфере здравоохранения. Оказание финансовой поддержки субъектам из бюджета страны для решения поставленных задач должно сопровождаться мониторингом за их выполнением с разработкой критериев и их активным использованием в оценке медицинской эффективности новых мероприятий пренатальной диагностики и социально-экономической целесообразности вложенных средств, что напрямую будет связано с их целевым использованием в регионах.

Людмила Александровна, от имени редакции журнала хочу поблагодарить Вас за насыщенные подробные ответы, содержащие глубокий фактический материал о национальном проекте "Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка", в том числе за разъяснения по новым позициям в порядке пренатальной диагностики и залогам их у спешной реализации. Уверена, что это поможет специалистам осмыслить масштабы проекта и явится толчком для его реализации на местах.

Интервью провела Лукьянова И.Г.