Случай пренатальной ультразвуковой диагностики сочетания порока Арнольда-Киари с диафрагмальной грыжей, микрогенией и гипотелоризмом
Рубрика: Эхография в акушерстве
Журнал "SonoAce Ultrasound"
Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.
Введение
Врожденные пороки центральной нервной системы (ЦНС) достаточно часто диагностируются при ультразвуковом исследовании плода. Точная частота синдрома Арнольда-Киари неизвестна, однако менингомиелоцеле встречается в 1-4 случаях на 1000 рождений, занимая одно из первых мест в структуре аномалий ЦНС [1, 2]. Известны три основных типа этой аномалии: I - проникновение миндалин мозжечка в шейный отдел позвоночного канала; II - вклинение дисплазированного мозжечка в большое затылочное отверстие в сочетании с удлинением ствола мозга; III - изолированное тотальное смещение структур заднего мозга в расширенное затылочное отверстие, сопровождаемое образованием грыжи. В доступной нам литературе мы не нашли описания сочетания порока Арнольда-Киари с диафрагмальной грыжей, микрогенией и гипотелоризмом, за исключением только одного случая сочетания с диафрагмальной грыжей [2]. В связи с этим приводим собственное клиническое наблюдение.
Материал и методы
Пациентка К., 22 лет, проходила скрининговое обследование в сроке 22 недель беременности. Настоящая беременность первая, на учет по беременности взята в 18 недель. Соматический анамнез и наследственность не отягощены.
Ультразвуковое обследование проводилось на сканере SonoAce-9900 (Medison, Южная Корея) с использованием конвексного объемного датчика.
Результаты
При ультразвуковом исследовании в полости матки определялся один живой плод в головном предлежании, показатели фетометрии соответствовали 22 недель беременности. В результате эхографического обследования головного мозга в горизонтальной плоскости обнаружена вентрикуломегалия, отмечено увеличение ширины задних рогов боковых желудочков и отсутствие изображения большой цистерны. Кроме этого, была выявлена ромбовидная структура в области цистерны четверохолмия.
При горизонтальных сканированиях выявлена характерная, заостренная кзади ("ланцетоподобная"), форма задних отделов тела бокового желудочка. Отмечена также асимметрия расположения сосудистых сплетений боковых желудочков, отсутствие изображения прозрачной перегородки (рис. 1). При фронтальных сканированиях через лобные доли у плода выявлено их атипичное изображение, которое проявилось в полном отсутствии изображения латеральных субарахноидальных пространств. При сагиттальном сканировании обнаружено увеличение расстояния между задней поверхностью валика мозолистого тела и верхней поверхностью червя мозжечка (рис. 2).
Рис. 1. Поперечное сечение головы плода, горизонтальное сканирование. Изображение прозрачной перегородки отсутствует.
Рис. 2. Сагиттальное сканирование головы плода. Выраженное увеличение высоты тела бокового желудочка.
В ходе оценки профиля плода были обнаружены выступающая верхняя губа и уменьшенный скошенный подборок. При осмотре структур лица плода в горизонтальной плоскости было выявлено уменьшение интраорбитального размера и гипоплазия нижней челюсти (рис. 3, 4). При оценке органов грудной клетки зарегистрировано смещение сердца вправо и анэхогенное образование, соответствующее желудку плода (рис. 5, 6).
Рис. 3. Эхограмма глазниц плода. Гипотелоризм.
Рис. 4. Эхограмма профиля плода. Микрогения.
Рис. 5. Эхограмма продольного сечения грудной клетки плода. Стрелкой указан желудок плода, расположенный в его грудной клетке.
Рис. 6. Эхограмма поперечного сечения грудной клетки плода. Стрелкой указан желудок плода, расположенный в его грудной клетке.
Немаловажное значение для оценки лицевых структур плода и четкой идентификации выявленных изменений имело дополнительное использование трехмерной эхографии [3]. Специфические изменения лица плода были заметны "с первого взгляда". При анализе объемных реконструкций была четко видна гипоплазированная нижняя челюсть и близко расположенные глазные яблоки (гипотелоризм) (рис. 7, 8). Аномалий развития других органов не выявлено.
Рис. 7. Гипотелоризм плода в 22 недель беременности (поверхностная реконструкция).
Рис. 8. Микрогения плода в 22 недель беременности (поверхностная реконструкция).
На основании данных эхографического исследования был поставлен диагноз: беременность 22 недели. Множественные пороки развития (сочетание порока Арнольда-Киари II с диафрагмальной грыжей, микрогенией и гипотелоризмом).
От рекомендованного пренатального кариотипирования пациентка отказалась. По желанию женщины, беременность была прервана путем интраамниального введения энзапроста.
При патологоанатомическом исследовании были обнаружены вклинение мозжечка в большое затылочное отверстие, левосторонняя диафрагмальная грыжа, микрогения и гипотелоризм.
Литература
- Воеводин С.М. Эхографическая диагностика порока Арнольда-Киари у плода // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гин. Педиат. 1995. N1. С. 48-58.
- Воеводин С.М. Эхографическая диагностика пороков развития ЦНС у плода и новорожденного // Клиническая визуальная диагностика. 2004. N5. С. 5-24.
- Медведев М.В. Трехмерная эхография в акушерстве. М.: Реальное Время, 2007.
Журнал "SonoAce Ultrasound"
Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.
Публикации по теме
- Возможности пренатальной диагностики врожденных пороков сердца с использованием ультразвукового сканера Medison SonoAce-8000 Ex - Макогон А.В.
- Возможности эхографии в дородовой диагностике предлежания сосудов - Соколова М.С.
- Случай пренатальной ультразвуковой диагностики сочетания порока Арнольда-Киари с диафрагмальной грыжей, микрогенией и гипотелоризмом - Бадигова Е.А.
- Возможности использования трехмерных ультразвуковых технологий в диагностике послеродовых осложнений - Титченко Ю.П.
- Возможности пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития в I триместре беременности - Лукьянова Е.А.
