Вариант ультразвуковой картины почек и печени у ребенка с туберозным склерозом

Введение

Туберозный склероз, или синдром Бурневиля-Прингля, впервые описанный в 1862 году, представляет собой генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу с двумя вариантами поражения генов. Первый вариант туберозного склероза развивается при мутации гена, расположенного на хромосоме 9q34, второй - в связи с мутацией другого гена на хромосоме 16q13. Частота заболевания в популяции - 1:10000.

В настоящее время известно, что мутация перечисленных генов является основой для развития гиперпластических процессов в связи со снижением синтеза белка туберина.

Основными клиническими симптомами являются полиморфные судорожные приступы, психические расстройства в виде снижения интеллекта вплоть до идиотии, узелковые высыпания на лице в виде бабочки (аденома Прингля), локальное поседение, кожные фибромы, гемангиоэктазии, участки по типу шагреневой кожи, доброкачественные опухоли в сердце (рабдомиомы), адипозогенитальный синдром, деформации грудной клетки, позвоночника и конечностей [1].

У взрослых пациентов при туберозном склерозе наиболее часто диагностируются ренальные ангиомиолипомы. Так Steiner и соавт. у 17 % с ангиомиолипомами почек обнаружили туберозный склероз, причем нередко отмечалось двустороннее поражение. В этом возрастном контингенте к другой по частоте патологии почек при туберозном склерозе относятся гамартомы, которые могут сочетаться с саркомой [6]. В детском возрасте патогномоничным для туберозного склероза являются кистозные поражения почек, и, как правило, поражение носит двусторонний характер [2, 4].

Скрининговые исследования печени у детей с туберозным склерозом, проведенные Jozwiak и соавт., обнаружили гамартому у 23,5 % пациентов детского возраста.

В представленном наблюдении приводим нетипичное поражение почек и печени у ребенка с туберозным склерозом.

Описание случая

Девочка, 9 лет, поступила в хирургическое отделение с жалобами на острые боли в животе. Из анамнеза было выяснено, что пациентка состоит на диспансерном учете в течение шести лет у невропатолога по поводу туберозного склероза. Страдала эпилептиформными припадками, последние три года отмечалась ремиссия. Неоднократно проходила обследование головного мозга: при ЯМР - томографии в затылочных, теменных и лобных долях определялись зоны диаметром до 10 мм, с нечеткими неровными контурами, распространяющимися как на белое, так и на серое вещество (гамартомы?) и субэпиндимальные узлы в боковых желудочках.

При поступлении состояние удовлетворительное, девочка правильного телосложения, повышенного питания. На лице ярко-красные плотные бугорки в виде бабочки (рис. 1) (характерно, что на лице у матери пациентки аналогичные аденоматозные высыпания), кожа на туловище и конечностях покрыта обильными уртикарными элементами, на большом пальце левой кисти - изменения кожи по типу "шагреневой". Область головки лучевой кости деформирована, здесь же определяется опухолевидное образование плотноэластической консистенции (рис. 2). При допплерографии сосудов левого предплечья, выполненной год назад, были выявлены признаки дисциркуляции и сосудистой мальформации.

При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости признаков деструктивного аппендицита не выявлено, в нижних отделах брюшной полости определяется незначительное количество свободной жидкости.

Печень в размере не увеличена, контуры четкие, эхогенность средняя, в структуре 6, 7 и 8 сегментов визуализируются множественные гиперэхогенные включения размером 2-4 мм без акустических теней (рис. 3). Желчный пузырь, поджелудочная железа и селезенка без структурных изменений. Почки увеличены в размерах: правая - 97 х 52 мм, левая - 93 х 50 мм, контуры почек нечеткие, корковый слой утолщен до 24-25 мм, эхогенность паренхимы повышена, в ее структуре визуализируются множественные гиперэхогенные включения диаметром 1,5-2 мм без акустических теней, располагающиеся как хаотично, так и по ходу корковых сосудов в виде тонких линейных гиперэхогенных микроструктур, чашечно-лоханочная система слева без дилатации, справа - чашечки 5-6 мм, лоханка 8 мм (рис. 4, 5). При исследовании внутрипочечного кровотока каких-либо отклонений от нормы не отмечено (рис. 6). Мочевой пузырь и яичники без особенностей.

При эхокардиографии обнаружена ложная хорда левого желудочка.

Следует отметить, что при ультразвуковом исследовании печени и почек, выполненных год назад, каких-либо структурных изменений не определялось.

Заключение

В доступной нам литературе мы не встретили описания сочетанного поражения печени и почек, подобного представленному случаю. Если кистозная трансформация и гамартома относятся к наследственному дисэмбриогенезу, то приведенное клиническое наблюдение (с учетом характерного поражения головного мозга, кожи, печени и почек, динамики появления изменений) можно интерпретировать как диссиминированный фиброматоз.

Литература

1. Бадалян Л.О. Наследственные болезни. Медицина УССР. 1980.
2. AshcraftK.W. Pediatric urology. W.B. Sounders company. 1990.
3. Jozwiak S., Pedich M., Rajszys P., Michalowicz R. // Incidence of hepatic hamartomas in tuberous sclerosis. Arch Dis Child. 1992. Nov. 67(11). P 1363-5.
4. Sogut A., Ozmen M., SenserS., et al // Clinical features of tuberous sclerosis cases. Turk. J. Pediatr. 2002. Apr - Jun. 44(2). P. 98-101.
5. Steiner MS; Goldman SM; Fishman EK; Marshall FF // The natural history of renal angiomyolipoma. Urol. 1993. Dec. 150(6). P. 1782- 1786.
6. Washecka R, Hanna M. // Malignant renal tumors in tuberous sclerosis. Urology. 1991. Apr. 37(4). P. 340-3.