Пренатальная диагностика шизэнцефалии

Шизэнцефалия - редкая аномалия головного мозга, связанная с формированием расщелины головного мозга, вследствие чего боковые желудочки сообщаются с субархноидальным пространством [1, 2]. Точная этиология порока неизвестна. В настоящее время существуют две теории, объясняющие развитие шизэнцефалии. Так, P.I. Yakovlev и R.C. Wadsworth [3] предположили, что ишемическое воздействие (различной природы) на 7-8-й неделе эмбрионального периода приводит к аномальной миграции нейронов в кору. Другие авторы считают, что шизэнцефалия - это результат сосудистого поражения мозга, т.е. дизрупция по сути. Двусторонний стеноз/атрезия внутренних сонных и/или средней мозговой артерий ведут к инфаркту и как следствие к ишемическому некрозу мозга [4-6].

Выделяют два типа порока [7]. Тип I: "закрытая расщелина", характеризуется наличием линейных дефектов коры, стенки которых соприкасаются. При данном типе полость дефекта не будет заполнена цереброспинальной жидкостью, поэтому пренатальное ультразвуковое обнаружение данного типа шизэнцефалии невозможно. Тип II: "открытая расщелина", может быть как одно-, так и двусторонней. При данном типе аномалии стенки дефекта вещества мозга расположены на расстоянии друг от друга. Дефект заполнен цереброспинальной жидкостью, заполняющей расщелину от боковых желудочков до субарахноидального пространства.

Основным ультразвуковым критерием порока является расщелина вещества мозга, исходящая из бокового желудочка и доходящая до коры головного мозга. Дефект может быть как одно-, так и двусторонним [4, 8]. При использовании режима ЦДК при шизэнцефалии выявляется разомкнутый виллизиев круг [1].

Первое описание пренатальной ультразвуковой диагностики шизэнцефалии принадлежит W. Klingensmith и D. Coiffi-Ragan [9], которым удалось выявить порок II типа в III триместре беременности. С тех пор современная копилка опубликованных, верифицированных случаев ультразвуковой диагностики шизэнцефалии значительно пополнилась. Ультразвуковой архив отечественных случаев пренатальной диагностики шизэнцефалии, идентифицированных как пре-, так и постнатально, по непонятным причинам невелик [10-12]. Учитывая редкую популяционную частоту выявления шизэнцефалии, единичные отечественные публикации о пренатальной диагностике данной аномалии, представляем собственный опыт пренатальной диагностики еще 3 случаев шизэнцефалии.

Наблюдение 1

Беременная В., 16 лет. Данная беременность первая. Наследственность не отягощена. Мужу 23 года, здоров. Брак неродственный, супруги производственных вредностей не имеют. При скрининговой эхографии в I и II триместрах патологии плода не было обнаружено. В 36 недель при эхографии в районной больнице выявлена "гидроцефалия?", в связи с чем пациентка была направлена в Ростовский перинатальный центр. Исследование проводилось с помощью современного ультразвукового аппарата с использованием режима поверхностной объемной реконструкции 3D/4D.

При эхографии в 36 недель фетометрические параметры плода соответствовали гестационному сроку. При изучении структур головного мозга плода в левом полушарии была обнаружена срединно-расположенная анэхогенная полость неправильной формы (рис. 1), которая доходила до субарахноидального пространства, расщепляя кору. Обращало на себя внимание нависавшее сосудистое сплетение в просвете расщелины (рис. 2). Этот признак позволил исключить вероятность арахноидальной кисты. Использование режима объемной поверхностной реконструкции позволило еще нагляднее продемонстрировать выявленные изменения (рис. 3). В режиме ЦДК определялся разомкнутый виллизиев круг (рис. 4). Других особенностей анатомии плода не было обнаружено.

Выявленные особенности позволили сформулировать антенатальный диагноз: "Беременность 36 недель. Шизэнцефалия плода, тип II". Учитывая срок гестации и желание пациентки, было решено пролонгировать беременность. В 39 недель родился доношенный ребенок женского пола, масса 2950 г, длина 49 см, оценка по шкале Апгар 7/7 баллов. При нейросонографии в неонатальном периоде пренатальный диагноз был подтвержден (рис. 5). На 5-е сутки девочка была выписана под наблюдение участкового педиатра. В настоящее время ей 1,5 года. Ребенок грубо отстает в физическом и психомоторном развитии на фоне выраженных судорожного синдрома и гипорефлексии.

Наблюдение 2

Беременная Л., 27 лет. Настоящая беременность 4-я, в анамнезе 2 неосложненных родов в срок, 1 самопроизвольный аборт в ранние сроки. Наследственность супругов не отягощена. Мужу 28 лет, здоров. Брак неродственный, супруги производственных вредностей не имеют.

Данная беременность многоплодная: монохориальная, диамниальная двойня. При эхографии в 16 и 23 недели по месту жительства патологии плодов не было обнаружено. В 30 недель с диагнозом "гидроцефалия? шизэнцефалия?" у одного из плодов пациентка была направлена в Ростовский перинатальный центр, где было проведено ультразвуковое исследование.

При эхографии в 31 неделю у пациентки с монохориальной, диамниальной двойней у одного из плодов было выявлено следующее: микроцефалия (размеры головы соответствовали сроку 26 недель); деформация правой лобно-теменной области черепа; в правом боковом желудочке неправильной формы гетерогенное образование, аваскулярное в режиме ЦДК (рис. 6), размером 32х21 мм, расцененное как внутрижелудочковое кровоизлияние III степени по L.S. de Vries [13]. Других особенностей анатомии плода не установлено. У "второго" плода никаких особенностей анатомии не было обнаружено. Выявленные особенности позволили сформулировать антенатальный диагноз: "Беременность 31 неделя. Двойня, монохориальная, диамниальная. Геморрагическая киста головного мозга, микроцефалия, краниостеноз".

При эхографии в 35 недель "образования" в правом полушарии мозга "первого" плода не было обнаружено. Вместо него визуализировался аваскулярный дефект вещества мозга, который исходил из бокового желудочка, доходил до субарахноидального пространства, расщепляя кору (рис. 7).

По результатам эхографии формулировка диагноза изменилась: "Беременность 35 недель. Двойня, монохориальная, диамниальная. Шизэнцефалия, микроцефалия, краниостеноз".

В срок 37 недель родились две девочки. Первая (с описанными особенностями) имела массу 2800 г, длину 50 см, оценка по шкале Апгар 6/7 баллов. При осмотре ребенка обращали на себя внимание: аномальная, асимметричная форма черепа - микроцефалическая, деформированная, "вдавленная" в лобно-теменной области справа (рис. 8а), короткая шея с утолщенной шейной складкой, участок врожденной аплазии кожи в правой теменной области (рис. 8б). У второй девочки массой 3100 г, длиной 51 см, с оценкой по шкале Апгар 7/8 баллов каких-либо признаков ВПР и стигм дизэмбриогенеза не было.

На 17-е сутки жизни "первый" ребенок умер, при патологоанатомическом исследовании пренатальный диагноз "шизэнцефалии" был подтвержден.

Наблюдение 3

Беременная Б., 23 лет. Настоящая беременность 2-я, в анамнезе 1 артифициальный аборт. Наследственность супругов не отягощена. Мужу 25 лет, здоров. Брак не родственный, супруги производственных вредностей не имеют.

При скрининговой эхографии в 12 недель патологии плода не было установлено. В 22 недели при эхографии в районной женской консультации обнаружен "ВПР ЦНС: гидроцефалия? дефект мозговой ткани?", в связи с чем пациентка была направлена в отделение медицинской генетики МОНИИАГ (Москва). В 23 недели экспертная эхография проводилась с помощью сканера Accuvix-XQ компании Medison.

При эхографии в 23 недели был выявлен один живой плод, фетометрические параметры которого соответствовали гестационному сроку. Количество вод было обычным. Плацента, пуповина не имели ультразвуковых особенностей. При изучении структур головного мозга плода был обнаружен односторонний дефект вещества мозга, который исходил из бокового желудочка слева, доходил до субарахноидального пространства, расщепляя кору (рис. 9). Сканирование головы плода в парасагиттальной плоскости (см. рис. 8) еще нагляднее продемонстрировало выявленные изменения (рис. 10). В режиме ЦДК определялся разомкнутый виллизиев круг (рис. 11). Других особенностей анатомии плода не было обнаружено.

Выявленные особенности позволили сформулировать антенатальный диагноз: "Беременность 23 недели. Шизэнцефалия плода, тип II". Проведено медикогенетическое консультирование. Выполнен амниоцентез. Кариотип плода - 46,ХХ. Учитывая неблагоприятный перинатальный прогноз при данной патологии, по желанию семьи беременность была прервана. При патологоанатомическом исследовании диагноз подтвержден.

Обсуждение

Дискуссия об этиологии шизэнцефалии далека от логического завершения: порок развития или дизрупция головного мозга [3-6]. Результаты, представленные в наблюдениях 1 и 3 настоящей статьи, свидетельствуют о том, что шизэнцефалия является мальформацией - морфологическим дефектом органа, части органа или большого участка тела в результате внутреннего нарушения процесса развития. В пользу этой теории свидетельствует и факт диагностики шизэнцефалии в 19 недель [11]. Особенности диагностики шизэнцефалии, описанные в наблюдении 2 подтверждают гипотезу о том, что шизэнцефалия является дизрупцией - морфологическим дефектом органа в результате какого-то внешнего воздействия на изначально нормальный процесс развития.

Тем не менее независимо от этиологического фактора шизэнцефалия является состоянием, формируемым внутриутробно, с весьма неблагоприятным пренатальным прогнозом, что определяет актуальность максимально раннего выявления аномалии для своевременной выработки оптимальной пренатальной тактики.

Литература

1. Cuillier F., Lemaire P., Deshayes M., Fossati P. Schizencephaly. 2006-05-31-14 // www.theFetus.net
2. Maymon E., Romero R., Ghezzy F. et al. Пренатальная диагностика аномалий развития мозга // Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика. 6-е изд. В 2 частях. Часть I / Под ред. Флейшера А., Мэнинга Ф., Дженти Ф., Ромеро Р.: пер. с англ. М.: Изд. Дом Видар-М, 2005.
3. Yakovlev P.I., Wadsworth R.C. Schizencephalies: a study of the congenital clefts in the cerebral mantle. I: Clefts with fused lips // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1946. V. 5. P. 116-130.
4. Mejia L., Gomez J.C., Carrizosa J., Cornejo J.W. Phenotypic characterisation of 35 Colombian children with an imaging diagnosis of schizencephaly // Rev. Neurol. 2008. V. 47. N 2. P. 71-76.
5. Govaert P. Prenatal stroke // Semin. Fetal Neonatal Med. 2009. V. 14. N 5. Р. 250-266.
6. Fernandez-Mayoralas D.M., Fernandez-Jaen A., Jimenez-de-la-Pena M. et al. Schizencephaly: pre- and postnatal magnetic resonance imaging // J. Child. Neurol. 2010. V. 25. N 8. Р. 1020-1023.
7. Monteagudo A., Timor-Tritsch I. Fetal neurosonography of congenital brain anomalies // Ultrasonography of the prenatal and neonatal brain. Eds Appleton & Lange, 1996.
8. Gedikbasi A., Yildirim G., Saygi S. et al. Prenatal diagnosis of schizencephaly with 2D-3D sonography and MRI // J. Clin. Ultrasound. 2009. V. 37. N 8. P. 467-470.
9. Klingensmith W.C., Coiffi-Ragan D.T. Schizencephaly: Diagnosis and progression in utero // Radiology. 1986. V. 159. P. 617-618.
10. Волков А.Е. Пренатальная диагностика редких пороков центральной нервной системы плода // Пренат. Диагн. 2005. Т. 4. N 3. С. 179-185.
11. Андреева Е.Н. Шизэнцефалия, тип II // Пренат. Диагн. 2008. Т. 7. N 4. С. 305-307. 12. Медведев М.В., Сосынюк З.А. "Черные дыры" головного мозга плода постепенно становятся нозологическими формами // Пренат. Диагн. 2008. Т. 7. N 4. С. 321-323.
12. De Vries L.S. Improved antenatal detection of hemorrhagic/ detection intracranial lesions using transvaginal ultrasonography and fetal magnetic imaging // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. P. 108-109.