Пренатальная ультразвуковая диагностика аплазии грудного и поясничного отделов позвоночника (описание случая)

Полная агенезия грудного и поясничного отделов позвоночника плода встречается редко. Менее тяжелые нарушения, такие как отсутствие нижних сегментов копчика, часто остаются незамеченными и обычно диагностируются случайно при рентгенологическом исследовании. Большее вовлечение вероятно несовместимо с жизнью и описывается редко [1, 2]. Начиная с первого описания этого повреждения Ноhl [3] в 1857 г., все формы агенезии крестца были даны в литературе [4, 5], однако полное отсутствие поясничного и грудного отделов - чрезвычайно редкая аномалия позвоночника, которая приводит к нарушению функций конечностей. Пренатальная ультразвуковая диагностика этого порока развития плода в сочетании с сахарным диабетом была ранее описана [6]. Baxi и соавт. [7] описали случай агенезии крестца, установленной с помощью трансвагинальной ультрасонографии, также у больной диабетом. Я хотел бы представить случай полного отсутствия тораколюмбальных позвонков у плода плода, диагностированных антенатально с использованием абдоминальной ультрасонографии у пациентки, не страдающей диабетом.

История болезни

Женщина 24-х лет, 11-я беременность, 1-е роды, была направлена для проведения ультразвукового исследования, поскольку высота стояния дна матки не соответствовала менструальному сроку 20 недель. Ее анамнез не был отягощен по результатам физикального исследования матки.

Высота стояния дна матки соответствовала 24 неделям. При проведении баллотирования возникло подозрение на многоводие. Абдоминальная ультрасонография проведена с помощью датчика 3/5 МГц.

Обнаружен плод

• с анэнцефалией и нормальными костями лицевого черепа, глазами, и носом (рис. 1);
• c отсутствием всего тораколюмбального отдела позвоночника (рис. 2);
• нам не удалось визуализировать печень, желудок и почку в брюшной полости плода с помощью ультрасонографии вдоль оси позвоночного столба. Имелись два объемных образования мягких тканей, не имевшие определенной конфигурации, которые представляли собой грыжевое выпячивание органов брюшной полости (рис. 3);
• была отмечена задержка роста плода, расстояние между ребрами и подвздошными гребнями было значительно уменьшено, что указывало на непропорциональность грудной клетки и таза;
• руки и ноги выглядели нормальными, с активными и энергичными движениями.

На основании результатов ультрасонографии был установлен предварительный диагноз агенезии или полного отсутствия позвоночного столба с анэнцефалией. Женщина и ее супруг приняли решение прервать беременность.

Обсуждение

Агенезия тораколюмбального отдела позвоночного столба частичная или полная - редкая врожденная аномалия позвоночника. Как полагают, причиной агенезии нижних сенгментов позвоночника является отсутствие организационного центра (центра Шпеманна) в период эмбрионального развития. Это расстройство возникает на ранних этапах жизни эмбриона (окостенение первого крестцового позвонка на восьмой или девятой неделе, а грудных и поясничных - в 9-12 недель). Но патогенез этого нарушения ясен не полностью. В экспериментах на животных агенезию хвостового отдела позвоночника удалось индуцировать, подвергая эмбрион воздействию высокой температуры, солей лития, рентгеновского излучения при легкой травматизации. Применение инсулина у цыплят в присутствии 2-дезокси-D-глюкозы вызвало замедление развития нижних отделов позвоночного столба [8]. Повышенная частота возникновения агенезии крестца, по литературным данным, отмечается у младенцев матерей, страдающих диабетом.

Роль наследственных факторов. Единственный случай врожденного отсутствия крестца у отца и сына был опубликован Pouzet в 1938 г. Возникновение агенезии позвоночника в сочетании с миеломенингоцеле позволяет предположить, что эти два заболевания могут иметь общую этиологию. В пользу этого свидетельствуют данные Lendon, которому удалось индуцировать возникновение расщелины позвоночника у крыс введением красителя трипана синего. У пациентов с полной тораколюмбальной агенезией, отсутствием тел позвонков появляется горб в поясничной области. Таз имеет маленькие размеры, и расстояние между ребрами и подвздошными гребнями значительно уменьшено. Также может наблюдаться большое количество неврологических нарушений и деформаций нижних конечностей.

Нередко паралич нижних конечностей связан с недоразвитием нервных корешков, что сочетается с отсутствием позвоночника. Если аномалия обнаружена в начале второго триместра беременности, семье следует решить вопрос о прерывании беременности.

Литература

1. Frantz СH, Aitkingt. Complete absence of the lumbar spine and sacrum. J Bone Joint Surg 1967; 49A: 1531.
2. Freedman B. Congenital of the sacrum and coccyx: report of a case and review of the literature. RJ Surg 1950:87:299.
3. Hohl AF. Zur pathologic des beckens. I. das shary -orale becken wilhelm engelmevn. Leipzig. Germany, 1852:61.
4. Thompson IM, Kirk RM, Dal EM. Sacral agenesis. Pediatrics 1976:8:54.
5. White Rl, Klauber GI. Sacral agenesis. Analysis of 22 cases. Urology 1976;8:54.
6. SonekJD, Gabbe SG, Laudon MB, et al. Antenatal diagnosis of sacral agenesis syndrome in a pregnancy complicated by diabetes mellitus. Am J Obstet Gynecol 1990:162:806.
7. Baxi L, Warren W, Collins MH, et al. Early detection of caudal regression syndrome with transvaginal scanning. Obstet Gynecol 1990:74:486.
8. Dassal P. Agenesis of the sacral and coccyx. AJR 1961:85:697.
9. Landauer W, Clark EM. Teratogenic interaction of insulin and 2 deoxy-d-glucose, in chick development. J Exp Zool 1962:157:245.
10. Passarge H, Long W. Syndrome of caudal regression in infants of diabetic mothers: observations of further cases. Pediatrics 1966;35:672.
11. Pouzet F. Les anomalies du development du sacrum. Lyon Chir 1938:35:371.
12. London RG. The embryogenesis of trypan blue induced spina bifida aperta and short tail: in the rat. Develop Mod Child Nenrol 1975:17 (Suppl):3.