Мезомелическая карликовость Dankmeyerґa - возможности пренатальной идентификации

Введение

Многократно цитируемое во многих изданиях [1, 2] высказывание: "...известная шутка знаменитого профессора М. Хансмана о том, что врачу ультразвуковой диагностики, который работает в учреждении I уровня, необходимо отработать не менее 300 лет для того, чтобы диагностировать некоторые формы скелетных дисплазий" - продолжает оставаться актуальным и в настоящее время. Время, когда выявление плодов с аномалиями скелета давно перестало быть прерогативой врачей I уровня. Время, когда подавляющее число врожденных пороков развития опорно-двигательной системы (ВПР ОПДС) диагностируется в I триместре беременности. Время, когда не является эксклюзивом пренатальный консилиум с привлечением специалистов синдромальной диагностики, использующих в своей работе технологии генной диагностики. И тем не менее, несмотря на неоспоримый прогресс пренатальной диагностики, мы в своей повседневной практике продолжаем сталкиваться с ситуациями, когда необходима не только констатация факта наличия у плода ВПР ОПДС, но, что более важно, с необходимостью идентификации нозологической принадлежности конкретно обнаруженной аномалии скелета. Описание подобной ситуации и явилось целью данной работы.

Материал и методы

Повторнобеременная А., 36 лет (репродуктивный анамнез не отягощен), обратилась в Ростовский перинатальный центр для уточнения результатов УЗИ в 20 нед беременности (ВПР ОПДС). Пациентка была обследована в рамках раннего пренатального скрининга в 13 нед, в результате которого особенностей анатомии плода не было выявлено. Результаты УЗИ в 20 нед: левая большая берцовая кость 26 мм - 19 нед 2 дня, малая берцовая кость - 15 мм. Правая большая берцовая кость 21 мм - 17 нед 5 дней, малая берцовая кость искривлена - 9 мм. Отмечается неправильная установка стоп. Количество пальцев установить не удалось, подозрение на многопалость. Заключение: "Беременность 20 нед. ВПР. Врожденная аномалия развития нижних конечностей".

Результаты

При эхографии нами было выявлено отсутствие каких-либо отклонений от нормативных показателей анатомии плода (торакоабдоминальный индекс составил 0,93) за исключением обеих нижних конечностей. Длина бедренных, плечевых костей, костей предплечий соответствовала гестационному нормативу. Изменений их формы, строения также не установлено. Малоберцовые кости укорочены: правая - 22 мм, левая - 26 мм. Большеберцовые кости: правая - 8 мм, левая - 12 мм. Правая большеберцовая кость искривлена (рис. 1).

Отмечалась полидактилия в сочетании с синдактилией обеих стоп (рис. 2). Обе стопы были ротированы: отмечалась варусная девиация справа, вальгусная - слева (рис. 3, 4). В режиме поверхностной реконструкции ультразвуковые "находки" получили свое подтверждение (рис. 5).

Описанные выше особенности плода позволили сформулировать предварительный диагноз: "Беременность 20-21 нед. Нелетальная форма ВПР ОПДС: гипоплазия большеберцовых костей, двухсторонняя полидактилия, синдактилия, аномальная установка стоп".

Учитывая нелетальный характер аномалии (торакоабдоминальный индекс - 0,93), была "взята пауза" для формирования окончательного заключения. Дальнейший диагностический алгоритм был проведен по рекомендациям Е.Н. Андреевой [3], а именно была использована диагностическая поисковая система OMIM.

Полученная информация была представлена семейной паре, которая отказалась от пролонгирования беременности. Проведенный комплексный постмортальный осмотр плода подтвердил антенатально сформулированный диагноз (рис. 6).

Обсуждение

Использование в OMIM выявленных данных (гипоплазия большеберцовых костей, двухсторонняя полидактилия, синдактилия, аномальная установка стоп) позволило получить конкретное заключение. А именно: "синдром аплазии/ гипоплазии большеберцовых костей - полидактилии" (OMIM ID: 188740) [4]. Таким образом, мы столкнулись с крайне редко встречающимся аутосомно-доминантным заболеванием с пониженной пенетрантностью, характеризующимся гипоплазией или отсутствуем голени в сочетании с полидактилией. Аномалия встречается примерно с частотой 1-9:1 000 000 живорожденных [5]. Синонимы: большеберцовая гемимелия-полидактилия-трифалангия пальцев с малоберцовой димелией, синдром мезомелии Werner'a, THYP-синдром, мезомелическая карликовость Dankmeyer'a. История синдрома начинается в 1915 г., когда P. Werner [6] сообщил о случае 21-летней женщины, у которой была полидактилия кистей, короткие нижние конечности с аплазией большеберцовых костей и полидактилией пальцев стоп. При тщательном анализе базы данных MEDLINE, PubMed, отечественных библиографических ресурсов найти ссылки на пренатальную диагностику данной аномалии нам не удалось.

Фенотип синдрома сильно варьирует и колеблется от двухсторонней аплазии голеней и эктродактилии кистей / разделенной деформации стопы (тетрамонодактилия или поперечная гемимелия) до незначительных проявлений в виде гипоплазии больших пальцев ног. Дополнительные пороки развития могут включать в себя дистальную гипоплазию или раздвоение бедра, гипо- или аплазию локтевой кости и незначительные аномалии, такие как аплазии надколенника, постаксиальную полидактилию и чашеобразные ушные раковины.

Литература

1. Юдина Е.В., Медведев М.В. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных и наследственных пороков во второй половине беременности. Опорнодвигательная система // Пренатальная эхография / Под ред. Медведева М.В. 1-е изд. М.: Реальное Время, 2005.
2. Волков А.Е. Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии: практическое руководство. 3-е изд. Ростов н/д., 2013.
3. Андреева Е.Н. Клинико-синдромальный подход к пренатальной ультразвуковой диагностике нарушений развития плода для оценки репродуктивного прогноза. Автореф. дисс. ... канд. мед. наук. М., 2013.
4. [Электронный ресурс] - omim.org
5. [Электронный ресурс] - www.orpha.net
6. Werner P. Ueber einen seltenen Fall von Zwergwuchs // Arch. Gynak. 1915. Bd. 104. Р. 278-300.