Клинико-инструментальная характеристика некомпактного миокарда левого желудочка

Введение

Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) - генетически обусловленное поражение миокарда, манифестирующее сердечной недостаточностью (СН), нарушениями ритма, тромбоэмболиями и внезапной сердечной смертью. НМЛЖ ввиду своей редкости и отсутствия специфических жалоб, физикальных данных впервые как нозологическая единица был описан в 1984 г. R. Eng berding и F. Bender [1]. По данным эхокардиографического исследования у взрослых НМЛЖ выявляется редко - в среднем с частотой 0,014%, но у пациентов со снижением фракции выброса <45% встречается у 3,7% обследуемых. Заболевание чаще наблюдается у лиц мужского пола.

Этиология

НМЛЖ наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Первый из генов локализован на хромосоме Xq28, имеет отношение к функции митохондрий и регуляции уровня кардиолипина. Второй ген кодирует α-дистробревин - белок, участвующий в образовании дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса. Манифес тация изменений в сердце при НМЛЖ наблюдается уже во внутриутробный период. На 5-8-й неделе эмбрионального развития происходит нарушение формирования плотного миокарда от эпи- к эндокарду и от основания сердца к верхушке. В то же время формируется коронарное кровообращение, межтрабекулярные пространства уменьшаются до размеров капиллярных сосудов. Именно в этот период и закладывается основа некомпактного миокарда: 1 - толстый, некомпактный губчатый слой сердечной мышцы, сформированный трабекулами, имеющий недоразвитую сосудистую систему; 2 - тонкий слой нормального однородного миокарда, способного к нормальному сокращению. Заболевание может манифестировать в различном возрасте.

По морфологии различают 3 типа некомпактного миокарда:

1. Лакунарный - некомпактный миокард представлен сетью хорошо визуализирующихся трабекул с широкими, глубокими лакунами.
2. Губчатый - некомпактный миокард представлен чередованием множества мельчайших лакун (менее 1 мм) и трабекул, трудно различимых друг от друга.
3. Смешанный - визуализируются трабекулы и лакунарные пространства, менее выраженные, чем при лакунарном типе.

Клинические проявления НМЛЖ неспецифичны и включают в себя: одышку, отеки, тромбоэмболию (4-24%) и тахиаритмию (в 47% случаев имеют место желудочковые тахиаритмии (у 40% больных это первое проявление заболевания)), суправентрикуярную тахикардию (44%), фибрилляцию предсердий (ФП) (25%), синдром WPW (15%). В связи с высокой частотой развития у таких пациентов тяжелых нарушений ритма - желудочковой тахикардии, внезапная смерть может быть первым проявлением заболевания.

Трабекулярность миокарда способствует формированию внутрижелудочковых тромбов, что объясняет высокую частоту тромбоэмболических осложнений (21-38%), клинически проявляющихся инсультом, транзиторными ишемическими атаками, тромбоэмболией легочной артерии и тромбозом мезентериальных сосудов.

Диагностика

В 2001 г. R. Jenni и соавт. [2] предложили диагностические критерии заболевания. Диагноз правомочен при наличии всех 4 критериев.

1. Типичная двухслойная структура миокарда с тонким, компактным наружным (эпикардиальным) слоем и значительно утолщенным некомпактным внутренним (эндокардиальным) слоем (максимальное конечное систолическое соотношение некомпактного эндокардиального слоя и компактного миокарда >2 у взрослых и до 1,4 у детей).
2. Документированный кровоток в глубоких межтрабекулярных щелях по данным цветовой допплерографии (в отличие от миокардиальных синусоидов межтрабекулярные пространства не сообщаются с коронарными сосудами).
3. Доминирующая локализация некомпактного миокарда (>80%) в апикальной зоне и в средних отделах боковой и задней стенки ЛЖ.
4. Отсутствие сопутствующих аномалий сердца.

C. Lilje и соавт. [3] в 2006 г. предложили количественные критерии для определения степени некомпактности миокарда по отношению слоя "плотного" истинного миокарда (Х) к толщине всей стенки сердца на уровне верхушки ЛЖ (Y): 0,33-0,26 - "мягкая" некомпактность; 0,25-0,2 - умеренная; меньше 0,2 - тяжелая.

Данная величина тесно коррелирует со степенью и скоростью развития СН и имеет прогностическое значение для дальнейшего развития заболевания и возникновения осложнений.

Дифференциальная диагностика

В исследованиях сообщается, что у многих пациентов диагноз был выставлен ошибочно: по убыванию частоты - ДКМП, ГКМП, фиброэластоз, миокардит, рестриктивная кардиомиопатия, перикардит и тромбоз полости ЛЖ.

Прогноз и предикторы неблагоприятного течения заболевания. Летальность в течение 6 лет составляет около 50%. У детей летальность около 17,1%. Предикторы неблагоприятного прогноза:

1. Увеличенный конечный диастолический размер ЛЖ при первичной эхокардиографии у пациента.
2. Хроническая СН III-IV ФК по NYHA.
3. Постоянная форма ФП.
4. Блокада ножек пучка Гиса.

Прогноз также ухудшает наличие желудочковых тахиаритмий, что нередко является причиной внезапной сердечной смерти у больных с некомпактным миокардом, которая может быть первым и единственным проявлением НМЛЖ.

Лечение

Специфической терапии НМЛЖ не существует. Проводят симптоматическое лечение застойной СН, нарушений ритма и профилактику тромбоэмболических осложнений. В терминальных стадиях возможна трансплантация сердца.

Клиническое наблюдение

Больной Г., 1962 года рождения, поступил в экстренном порядке в приемно-диагностическое отделение с жалобами на выраженную одышку, в том числе в покое, ортопноэ, увеличение живота, уменьшение количества мочи, отеки нижних конечностей, резкую слабость при незначительной физической нагрузке. Больным себя считает в течение последнего месяца, когда появилась субфебрильная температура, стала нарастать одышка при физической нагрузке и в горизонтальном положении, появились отеки на ногах, увеличился живот. Принимал антибиотики в течение 5 дней. Температура тела нормализовалась, но самочувствие не улучшалось.

При осмотре общее состояние тяжелое. Сознание ясное. Телосложения правильного. Питания удовлетворительного. Кожные покровы бледные. Склеры субиктеричны. Видимые слизистые оболочки цианотичные. Массивные отеки нижних конечностей. Пульс 102 уд/мин, ритмичный, низкого наполнения. АД 140/80 мм рт.ст. Набухание шейных вен. Цианоз лица в горизонтальном положении. Тоны глухие, систолический шум с максимумом в точке Боткина. Частота дыхания 19 в 1 мин. Живот увеличен за счет асцита. При поверхностной пальпации напряжен.

В анализе крови обращает на себя внимание: увеличение D-димера в 24 раза. Ультразвуковое исследование органов грудной и брюшной полостей: увеличение и диффузные изменения печени. Уве ли чение и диффузные изменения поджелудочной железы. Каликоэктазия и кисты паренхимы левой почки. Свободная жидкость в брюшной полости. Двусторонний гидроторакс. Компьютерная томография: косвенные признаки тромбоэмболии мелких ветвей легочной артерии. Признаки инфарктпневмонии SX правого и левого легкого.

По данным ЭКГ имели место: синусовая тахикардия с частотой 104 уд/мин. Увеличение левого и правого предсердия. Выраженные вольтажные критерии гипертрофии ЛЖ. Вторичные изменения в миокарде ЛЖ, связанные с гипертрофией ЛЖ. Неполная блокада левой ножки пучка Гиса (QRS 110 мс).

Эхокардиографическое исследование, выполненное на ультразвуковой системе EKO7 (компании Samsung Medison), установило значительное расширение аорты на уровне синусов Вальсальвы и восходящего отдела - 47/48 мм. Левое предсердие: переднезадний размер 50 мм. По длинной оси - 73 мм. Конечный диастолический размер ЛЖ - 75 мм, конечный систолический размер ЛЖ - 63 мм, фракция выброса ЛЖ - 33%. Правый желудочек (на уровне трикуспидального клапана) - 47 мм. Правое предсердие - 47 х 70 мм. Значительное расширение ствола легочной артерии (ЛА) - 41 мм. Расщепление листков перикарда за задней стенкой ЛЖ - 5 мм, за правым предсердием - до 6 мм. Митральная регургитация II степени. Трикуспидальная регургитация III степени. Аортальная регургитация II степени. Регургитация на клапане ЛА - II степени. Среднее гемодинамическое давление в ЛА (по трикуспидальной регургитации) - 46 мм рт.ст. Максимальное давление в ЛА - 72 мм рт.ст.

Стенка ЛЖ в средней и верхушечной области представляет собой 2 слоя: наружный, толщиной 5,5 мм, однородной структуры (компактный миокард) и внутренний, представленный широкими трабекулами, лакунами, доходящими до компактного слоя (по типу губчатой структуры). На всем протяжении лакун регистрируется кровоток. Толщина некомпактного слоя в средней части ЛЖ до 16 мм, в области верхушки до 29 мм. На сканограммах (рис. 1-4) при хорошем уровне ультразвуковой визуализации видны четкие признаки некомпактности миокарда ЛЖ. Таким образом, имеется типичная эхокардиографическая картина НМЛЖ. Данное клинико-эхокардиографическое описание представляет собой первое клиническое выявление и описание НМЛЖ в Приволжском федеральном округе.

Выводы

1. Выявление специфичных эхокардиографических признаков некомпактности позволяет точно установить диагноз НМЛЖ.
2. Отсутствие у большинства практических врачей теоретических и практических навыков по выявлению НМЛЖ связано с низкой распространенностью в популяции и недостаточной информированностью (опыт выявления менее 20 лет).
3. Владение клинико-диагностическими критериями НМЛЖ кардиологами и врачами ультразвуковой диагностики будет способствовать ранней диагностике и лечению пациентов с данным заболеванием.
4. Необходим целенаправленный ЭхоКГскрининг родственников пациента для ранней диагностики и лечения.

Литература

1. Engberding R., Bender F. Identification of a rare congenital anomaly of the myocardium by twodimentional echocardiography: persisstence of isolated myocardium sinysoids // Am J Cardiol. 1984; 53: 1733-1734.
2. Jenni R., Oechslin E., Schneider J. et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular noncompaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy// Heart. 2001; 86: 666-671.
3. Lilje С., Razek V., James J. et al. Complications of non-compaction of the left ventricular myocardium in a paediatric population: a prospective study// Eur Heart J. 2006; 27 (15): 1855-1860.