Рабдомиома сердца

Первичные опухоли сердца в большой референсной детской клинике встречаются с частотой 0,001–0,003% от всех госпитализированных и не более чем в 0,01% всех случаев аутопсий с равным распределением по полу [1, 2], из них 40–60% у детей раннего и младшего возраста приходится на рабдомиому [3]. Рабдомиома сердца – самая частая опухоль сердца у детей дошкольного возраста, является гамартомой из кардиомиоцитов, не метастазирует. В более старшем возрасте на первое место выдвигаются фибромы, миксомы, тератомы, рабдомиосаркомы и др. [4].

Рабдомиомы сердца часто являются проявлением туберозного склероза, одной из форм факоматозов, наследуются аутосомно-доминантно, могут появляться спорадически. Рабдомиомы сердца выявляются более чем у половины пациентов с туберозным склерозом. У 51–86% детей с рабдомиомой сердца имеются признаки туберозного склероза либо в семейном анамнезе, либо его клинико-радиологические признаки [5].

Известны 2 гена, определяющие туберозный склероз: TSC1 на хромосоме 9q34 (определяет синтез гамартина) и TSC2 на хромосоме 16p13 (определяет синтез туберина). Гамартин и туберин ответственны за рост и развитие кардиомиоцитов, подавляя неконтролируемый рост и предупреждая развитие опухолей. Нарушение их синтеза ведет к развитию туберозного склероза и рабдомиомы сердца. Фенотип заболевания не зависит от того, какой из генов, TSC1 или TSC2, подвергся экспрессии. TSC1 или TSC2 обнаруживаются только у 80% больных туберозным склерозом. Причина каждого пятого случая остается неизвестной. Истинная частота туберозного склероза, факоматозов вообще и рабдомиомы сердца не определена. Гены туберозного склероза обнаруживаются с частотой 1:6000–1:9000 населения, а манифестные случаи заболевания регистрируются редко: с частотой 1:150 000 населения [6].

Клиническая картина рабдомиомы сердца очень неспецифична и определяется временем манифестации новообразования (плод, новорожденный, ребенок, подросток, взрослый), скоростью роста новообразования, числом опухолей сердца, их расположением. Рабдомиома сердца, вытесняя функционирующий миокард или располагаясь в области выносящих и входящих потоков, способна привести к перегрузке предсердий, полых вен, отекам, сердечной недостаточности. Возможны нарушения ритма, особенно при расположении опухоли в кавоатриальных и атровентрикулярных областях. Опухолевые клетки могут выступать как дополнительный путь проведения импульса. Сдавление опухолью коронарных сосудов приводит к инфарктоподобной картине на ЭКГ. Рабдомиомы сердца, формирующиеся уже у плода, могут привести к его гибели, при небольших размерах опухоли они выявляются при плановых скрининговых обследованиях в акушерских центрах [7]. Но рабдомиомы сердца могут формироваться на протяжении жизни.

Широкое внедрение в практику ультразвуковой диагностики позволило перейти от аутопсийной статистики к прижизненному выявлению. Эхокардиография – первый метод выявления рабдомиомы сердца и контроля состояния пациента в динамике. Учитывая очень большое число семейных случаев, необходимо обследование всех ближайших родственников, особенно при наличии у них пятен цвета кофе с молоком, депигментированных по типу шагреневой кожи, параунгвальных и параореолярных фибром, ранних миом матки, инфантильных спазмов, судорожных припадков и других признаков факоматозов. При семейных обследованиях рабдомиомы сердца могут выявляться у совершенно бессимптомных носителей (рис. 1, 2).

Рабдомиома сердца эхографически выглядят как достаточно четко очерченные образования. Чаще всего располагаются в миокарде левого желудочка, реже – в правом, еще реже – в предсердиях, кавоатриальных и атриовентрикулярных соединениях, эпикарде. Метастазирование не типично [8]. Наличие двух и более рабдомиом четко коррелирует с туберозным склерозом, одиночные рабдомиомы сердца такой связи, как правило, не имеют. По нашему опыту (18 пациентов), чем меньше объем новообразования, тем выше акустическая плотность, приближающаяся к эталонной эхоплотности (эндо-, эпи- и перикард). Эхоплотность больших рабдомиом практически не отличается от эхоплотности миокарда. В толще новообразования выявляются мелкие эхонегативные очажки (области некрозов) и эхопозитивные очажки (отложения кальция) (рис. 3).

Рост рабдомиомы сердца медленный. Описаны случаи обратного развития одиночных рабдомиом сердца [9]. Рабдомиомы сердца, сопровождающиеся нарушениями ритма, гемодинамики, подвергаются оперативному лечению. При невозможности резекции опухоли, ее прогрессировании, угрозе фатальных нарушений ритма и некурабельной сердечной недостаточности не исключена трансплантация сердца [3, 9]. Приводятся сведения об эффективности такого мощного противоопухолевого препарата, как эверолимус, подавляющего пролиферацию, дифференциацию, рост и миграцию клеток [10].

Заключение

Рабдомиома сердца – относительно нередкое новообразование у детей и подростков, во многих случаях семейное, что требует обязательного обследования родственников. Первый метод диагностики – эхокардиография. Этот же метод незаменим для динамического контроля. Прогноз при множественных рабдомиом сердца, при расположении опухолевого узла в области привносящих или выносящих трактов, нарушающих функцию клапанов, с упорными и тяжелыми нарушениями ритма – плохой. Прогноз во многом определяется и неврологическими поражениями при туберозном склерозе. Хирургическое лечение сводится к иссечению участка опухоли, выступающего в полость камеры сердца. Удалить опухоль радикально невозможно. При больших рабдомиомах сердца не исключена трансплантация донорского органа. Химиотерапия применяется ограниченно.

Литература

1. 1. Amonkar G., Kandalkar Bh., Balasubramanian M. Cardiac rhabdomyoma // Cardiovasc. Pathol. 2009; 18 (5): 313–314.
2. Park M., Salamat M. Cardiac Tumors. In: Park M., Salamat M. (eds). Park's Pediatric Cardiology for Practinioners. 7th ed. Elsevier, 2021: 297–300.
3. Uzun O., Wislon D., Vujanic G. Cardiac tumors in children // Orphanet J Rare Dis. 2007: 2:11. doi:10.1186/1750-1172-2-11
4. Becker A. Primary Heart Tumors in the Pediatric Age Group: A Review of Salient Pathologic Features Relevant for Clinicians // Pediatric Cardiol. 2000; 21 (4): 317–323.
5. Harding C., Pagon R. Incidence of tuberous sclerosis in patients with cardiac rhabdomyoma // Am J Med Genet. 1990; 37 (4): 443–446.
6. Varma R., Williams Sh. Neurology. In: Zitelli B., McIntire S., Nowalk A. (eds). Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Elsevier, 2018: 567.
7. Flood Tr. Cardiac Rhabdomyoma Pathology. Updated: Dec 09, 2015. https://emedicine.medscape.com/ article/1612571-overview
8. Sciacca P., Giacchi V., Mattia C., Greco F. et al. Rhabdomyomas and Tuberous sclerosis complex: our experience in 33 cases // BMC Cardiovasc Disorders. 2014; 14 (66): 11. http://www.biomedcentral. com/1471-2261/14/66
9. Bosi G., Linthermans J., Pellegrino P. et al. The natural history of cardiac rhabdomyoma with and without tuberous sclerosis // Acta Paediatr. 1996; 85 (8): 928–931.
10. Aw F., Goyer I., Raboisson M.-J. et al. Accelerated Cardiac Rhabdomyoma Regression with Everolimus in Infants with Tuberous Sclerosis Complex // Pediatr Cardiol. 2017; 38 (2): 394–400.