Возможности ранней диагностики расщелин губы и нёба
Рубрика: Эхография в акушерстве
УЗИ аппарат RS85
Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.
Врожденная расщелина губы и/или нёба (cheiloschisis) - это тяжелый порок развития челюстно-лицевой области, проявляющийся нарушением непрерывности верхней губы, альвеолярного отростка и нёба и сопровождающийся значимыми функциональными нарушениями.
Пороки развития челюстно-лицевой области являются наиболее распространенными врожденными уродствами человека и составляют 30% от общего числа всех пороков. Первое место среди аномалий развития челюстно-лицевой области занимают врожденные расщелины верхней губы и нёба, которые составляют 86,9% от всех пороков развития лица. В 15% случаев расщелина губы и нёба сочетается с другими аномалиями развития. В среднем расщелины губы и нёба встречаются у 1 на 650-700 новорожденных. Самая высокая частота этого порока встречается в Сингапуре - до 5,38:1000, у японцев 1,7:1000, у европейцев средняя (1:1000), у негроидов минимальная (0,4:1000) и самая низкая у народа банту в ЮАР - 0,1:1000 [1].
Среди всех пороков развития у детей врожденная расщелина губы и/или нёба занимает одно из первых мест по частоте встречаемости. Средняя частота порока составляет 0,5-1,5 случая на 1000 новорожденных детей [2].
Комбинированные расщелины верхней губы и нёба подразделяют на одно- и двусторонние.
Раннее выявление расщелины губы и/или нёба является важной диагностической задачей.
Настоящая публикация посвящена вопросу ранней диагностики полной расщелины губы и нёба. В нашей практике изолированная расщелина губы встретилась лишь в одном случае, изолированная расщелина нёба, обнаруженная, к сожалению, лишь постнатально, - в двух случаях.
Выявление расщелины губы и нёба не вызывают особых трудностей при проведении исследований во втором и третьем скрининговых сроках.
При выполнении корректных срезов, а именно, ортогональное сечение через подбородок и кончик носа, удается получить изображение структур нижней трети лица, такие как треугольник носа, ноздри, губы, носогубный треугольник и фильтр (рис. 1-3). В больших сроках определяется даже красная кайма губ.
Диагностика расщелины губы и нёба не представляет трудностей во втором скрининговом сроке.
На рис. 4-6 представлены изображения двусторонней расщелины губы и нёба у плода женского пола в 20-21 нед беременности. Ширина дефектов составляет 3,9 и 1,7 мм.
Рис. 4. Двусторонняя расщелина губы и нёба (стрелки) - 21 нед беременности.
Рис. 5. Двусторонняя полная расщелина (стрелки).
Рис. 6. Двусторонняя полная расщелина. Ширина дефектов составляет 3,9 и 1,7 мм.
На рис. 7-12 представлена правосторонняя расщелина губы и нёба в сроке 18-19 нед беременности. Дефект имеет большие размеры. Ширина дефекта 3,8 мм.
Рис. 7. Односторонняя расщелина губы и нёба. 18-19 нед беременности.
Рис. 8. Большая правосторонняя расщелина губы и нёба (стрелка).
Рис. 9. Визуализация расщелины (стрелка) в аксиальном срезе через плоскость языка - визуализируются язык и правосторонняя расщелина губы и нёба.
Рис. 10. Визуализация расщелины в косоаксиальном срезе (стрелка) через плоскость ротовой полости. 18-19 нед беременности.
Рис. 11. Отсутствие визуализации односторонней расщелины губы и нёба в парасагиттальном срезе.
Рис. 12. Визуализация расщелины губы и нёба во фронтальном срезе (стрелка).
Стоит обратить внимание на то, что в парасагиттальном срезе односторонняя расщелина может не визуализироваться (рис. 11, тот же случай).
При динамическом наблюдении данного случая в 27 нед беременности определяется увеличение ширины дефекта до 4,5 мм. Визуализируется деформация крыла носа (рис. 13-17).
Рис. 13. Ширина дефекта 4,5 мм. 27 нед беременности.
Рис. 14. Большая правосторонняя расщелина губы и нёба (стрелка).
Рис. 15. Фронтальный срез лица. Визуализация дефекта верхнего нёба (стрелка).
Рис. 16. Кософронтальный срез лица с небольшим наклоном ко лбу. Отчетливая визуализация большого дефекта губы и нёба (стрелка).
Рис. 17. 3D-визуализация расщелины губы и нёба (стрелка) в 27 нед беременности.
Таким образом, выявление расщелины губы и нёба в сроках второго и третьего скрининга не является трудной диагностической задачей.
Однако цель пренатальной ультразвуковой диагностики - это наиболее раннее выявление пороков развития плода. Специалисты должны стремиться выявлять расщелины губы и нёба в скрининговом исследовании I триместра. Это не представляет трудностей при выполнении сагиттального сечения, при условии, что у плода имеется премаксиллярная протрузия или премаксиллярный выступ (рис. 18, 19). При исследовании данного плода в сроке 13-14 нед был выявлен дефект средней линии лица при сканировании в сагиттальной плоскости, обусловленный выступом верхней губы в результате двусторонней расщелины.
Рис. 18. Премаксиллярная протрузия у плода в сроке 13-14 нед беременности (стрелка).
Рис. 19. Премаксиллярная протрузия у плода в сроке 13-14 нед беременности (стрелка).
Для полной оценки дефектов наиболее информативным срезом является ортогональная проекция (рис. 20, 21). На изображениях представлены двусторонние расщелины губы и односторонняя расщелина нёба. У данного плода также имелись другие морфологические отклонения: порок сердца, вентрикуломегалия, единственная артерия пуповины. Беременность была прервана, хромосомный анализ выявил трисомию 13-й пары (синдром Патау).
Рис. 20. Визуализация расщелины в ортогональной проекции в 13-14 нед беременности (белые стрелки). Отчетливо визуализируется дуга нижней челюсти (черная стрелка).
Рис. 21. Визуализация расщелины нёба (черная стрелка) и двусторонние расщелины губы (белые стрелки).
Изменения контуров лица в следующем наблюдении не вызывают затруднений в дальнейшей диагностике нозологической формы.
Беременность 17 нед. Пациентка обратилась впервые. В сагиттальном срезе определяется значительный дефект средней линии лица (рис. 22). Отсутствует четкая визуализация кончика носа, имеется премаксиллярная протрузия. Также в сагиттальном срезе отсутствует визуализация нёбного отростка верхней челюсти (рис. 23). При движении языком («посасывании») определяется перемещение языка плода в носовую полость (рис. 24).
Рис. 22. Деформация средней линии лица. Премаксиллярная протрузия. Беременность 17 нед.
Рис. 23. Отсутствие визуализации нёбного отростка верхней челюсти (белая стрелка). Отчетливая визуализация языка (желтая стрелка).
Рис. 24. Отсутствие визуализации твердого нёба. Кончик языка плода расположен в полости носа (белая стрелка). Премаксиллярный выступ (желтая стрелка).
В аксиальном срезе выявлен большой дефект в альвеолярной дуге верхней челюсти (рис. 25).
Рис. 25. Большой дефект верхней челюсти (белая стрелка).
Других изменений у данного плода выявлено не было.
Однако диагностика расщелины губы и нёба становится чрезвычайно сложной задачей, если премаксиллярной протрузии нет. В таком случае выполнение только сагиттального среза и отсутствие прицельного исследования верхней губы и верхней челюсти приводит к позднему выявлению данного порока развития.
В следующем наблюдении расщелина губы и нёба выявлена у одного плода из дихориальной диамниотической двойни в сроке 12-13 нед беременности.
Наглядность визуализации расщелины губы и нёба особенно очевидна благодаря сравнению двух носогубных треугольников в одном кадре.
На рис. 26-28 у одного плода отчетливо визуализируется нормальный ретроназальный треугольник. Дефектов верхней челюсти и губы нет (плод слева).
Рис. 26. Расщелина губы и нёба у плода справа (белая стрелка). Визуализация нормальной верхнечелюстной дуги у плода слева (черная стрелка). Срок беременности 12-13 нед.
Рис. 27. Расщелина губы и нёба у плода справа (стрелка). Визуализация нормальной верхнечелюстной дуги у плода слева.
Рис. 28. Расщелина губы и нёба у плода справа (стрелка).
У второго плода определяется односторонняя расщелина губы и нёба (плод справа).
Особого внимания заслуживают изолированные односторонние расщелины губы и нёба у плода при проведении первого скринингового исследования. Сагиттальная плоскость сканирования является абсолютно недостаточной для выявления расщелин губы и нёба. Более того, фронтальная и аксиальная плоскости не дают полного представления о состоянии верхнечелюстной области. Только прицельное исследование ретроназального треугольника и косопоперечный срез через «кончик носа-подбородок» позволяют качественно оценить состояние верхней губы и верхней челюсти.
В следующем наблюдении представлен сложный случай диагностики расщелины губы и нёба в сроке 13 нед беременности.
Беременной К. проведен первый скрининг в кабинете экспертной пренатальной диагностики в роддоме. Патологии выявлено не было.
Спустя три дня беременная обратилась за вторым мнением. Проведено мультипланарное исследование головы и лица плода в аксиальном, сагиттальном, фронтальном и косых проекциях. В ходе исследования у плода выявлена расщелина губы и нёба.
Следует отметить, что в сагиттальном срезе профиль плода не вызывает настороженности (рис. 29-32). В сагиттальной проекции определяются нормальные контуры срединной линии лица. Однако при выполнении ортогонального сечения отчетливо визуализируется большой дефект губы и нёба (рис. 33-36).
Рис. 29. Сагиттальный срез в сроке 13 нед. Патологические изменения профиля не визуализируются.
Рис. 30. Сагиттальный срез в сроке 13 нед. Отсутствие визуализации дефекта.
Рис. 31. Сагиттальный срез в сроке 13 нед. Профиль плода не вызывает настороженности.
Рис. 32. Сагиттальный срез в сроке 13 нед. Отсутствие визуализации дефекта.
Рис. 33. Левосторонний дефект у плода мужского пола в 13 нед беременности (стрелка).
Рис. 34. Визуализация расщелины верхнечелюстной дуги (стрелка).
Рис. 35. Визуализация односторонней расщелины губы (стрелка).
Рис. 36. Отчетливая визуализация расщелины губы и нёба в 13 нед беременности (стрелка).
Очевидно, что исследование плода в первом скрининговом сроке не должно ограничиваться измерением регламентированных размеров и оценкой маркеров хромосомной патологии, а должно включать в себя полную оценку морфологии плода и изучение всех органов и систем.
Заключение
Таким образом, выполнение сагиттальных и поперечных срезов является недостаточным для диагностики расщелины губы и нёба. Исследование верхней губы и нёба должно начинаться в первом скрининговом сроке, однако не должно ограничиваться только стандартными срезами. Прицельное исследование носогубного треугольника в ортогональной проекции позволяет информативно оценить состояние верхней губы и верхней челюсти у плода.
Литература
- Чуйкин С.В., Давлетшин Н.А., Аверьянов С.В., Чуйкин О.С. Хирургические методы лечения детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба: Учебное пособие. Уфа: Изд-во ГОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет Росздрава», 2011. 160 с.
- Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. М.: ООО «ПрессАрт», 2011. 236 с.
УЗИ аппарат RS85
Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.
Публикации по теме
- Единственный артериальный ствол в раннем II триместре. Что за этим стоит - Терегулова Л.Е.
- Spina bifida: случай из пренатальной практики - Макарова Е.С.
- Возможности ранней диагностики расщелин губы и нёба - Мазырко М.А.
- Эволюция диагностики аномальной плацентации (placenta accreta spectrum) - Волков А.Е.
- Оценка диагностических критериев аномалий развития матки при трехмерном ультразвуковом исследовании - Эсетов М.А.
